Investigadora exhorta a tratar a tiempo casos de hemofilia

Guadalajara, 22 Jun (Notimex).- Sin tratamiento oportuno y adecuado, la hemofilia, que se caracteriza por una deficiencia en el factor octavo o noveno de la coagulación sanguínea, puede derivar en discapacidad física o incluso puede llegar a tener otras consecuencias fatales.

La Investigadora e la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente perteneciente al Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS) en Jalisco, Ana Rebeca Jaloma Cruz, explicó que la hemofilia es una enfermedad hereditaria que se transmite por línea materna.

“Hemos visto pacientes de 20 años ya con discapacidad física, el sangrado es corrosivo para el cartílago por lo tanto va produciendo daños en articulaciones, principalmente en rodillas, por eso es que los pacientes con la enfermedad deben mantenerse en buen peso para evitar lesionar más las articulaciones”, indicó.

La experta destacó que al presentar una hemorragia, “es importante que el paciente sepa que tiene la enfermedad, qué tipo de hemofilia es, cuál es el nivel del factor deficiente que tiene, y que se lo haga saber a su médico en caso de una emergencia, por ejemplo al sufrir algún accidente”.

Alrededor del 50 por ciento del total de casos de hemofilia, son de la variante grave, es decir, cuando el factor de coagulación se encuentra presente en un rango de cero a uno por ciento en el paciente.

En tanto que la variante moderada hace referencia a un rango del 1 al cinco por ciento y la variante leve a un cinco por ciento en adelante.

La deficiencia del factor octavo causa la hemofilia tipo A, mientras que la reducción del factor noveno corresponde a la hemofilia tipo B. La prevalencia estimada en México es de cinco mil personas viviendo con hemofilia, en tanto que en Jalisco es de alrededor de 800 pacientes.

En los últimos 20 años, la doctora Jaloma Cruz ha realizado diagnósticos genéticos y protocolos de estudio a un total de 860 familias con hemofilia A provenientes de 23 estados del país, y un total de 80 familias con hemofilia B de un total de 12 entidades del país.

La especialista subrayó que la enfermedad ocasiona que el paciente tenga sangrados considerables, incluso a consecuencia de golpes muy leves, lo cual se hace evidente desde los primeros años de vida, pero existe un importante subregistro de casos debido al desconocimiento de la patología.

Agregó que pueden pensar que son consecuencia de problema de plaquetas, o incluso por la constante aparición de moretones pueden pensar que son secundarios a algún tipo de maltrato y los padres llegan a ser señalados.

“Por eso es indispensable que se conozca de este problema, y se eliminen mitos, por ejemplo, debe aclararse que no es una enfermedad contagiosa ni tampoco prevenible y no se debe a que haya ocurrido algo en el embarazo”, resaltó Jaloma Cruz.

Los hábitos saludables en la dieta y el ejercicio son indispensables para complementar el tratamiento que consiste en la sustitución del factor deficiente ya sea a demanda o de manera profiláctica, lo cual aseguró la investigadora del Seguro Social.

“Es lo ideal, ya que evita que el paciente tenga una hemorragia o un sangrado excesivo, debido a que se le proporciona el tratamiento de forma preventiva en varias sesiones por semana, aunque no haya ocurrido algún evento de este tipo”, apuntó.

Puntualizó que el que reciban su tratamiento en una crisis hemorrágica es vital para el paciente, porque pueden perder sangre y el manejo con una transfusión sanguínea completa es muy poco eficiente por las pequeñas cantidades de factores que contiene, que es lo que específicamente requieren para lograr su coagulación.

Mencionó que el evitar el sedentarismo y la obesidad o el sobrepeso, coadyuva a que el paciente prevenga otras patologías que podrían complicar su cuadro de hemofilia, tales como el desarrollo de diabetes o hipertensión en edades más avanzadas.

Detalló que aunque la enfermedad está ligada al cromosoma X, es decir al de “la mujer” y es por ello que se acota que es ella quien lo hereda a sus hijos varones, los hombres son los que aportan la alteración genética que da lugar a la hemofilia a todas sus hijas mujeres y por ello de manera generacional, persiste la enfermedad.

Por lo anterior es importante asesorar genéticamente a parejas en donde existen antecedentes de hemofilia, para que conozcan el riesgo genético de que al tener un padre con la enfermedad, las hijas mujeres serán portadoras obligadas de la misma.

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