Especialistas discuten en Cancún situación de enfermedades raras

Por Carlos Trejo Serrano

Cancún, 9 Jul (Notimex).- Expertos nacionales e internacionales analizan la situación actual de las enfermedades raras, de las que a nivel mundial han sido identificadas por lo menos siete mil.

Durante la Segunda Reunión Anual de Enfermedades Raras, este viernes y sábado en la Rivera Maya, especialistas y representantes de la sociedad civil participan en plenarias, paneles de discusión, ponencias magistrales, talleres y presentación de casos clínicos.

Además comentan sobre estudios de eficacia en temas relacionados sobre el diagnóstico oportuno, manejo y tratamiento de pacientes de enfermedades como Fabry, Gaucher, AEH y MPS II.

Las discusiones tienen la finalidad de fomentar la educación médica continua y comentar los avances científicos en la materia.

David Peña Castillo, presidente de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras (Femexer), explicó que esas afecciones son de baja prevalencia, pues afectan a dos de cada 10 mil personas en el mundo.

Detalló que a nivel global hay cerca de siete mil 200 enfermedades raras y se cuenta con 472 medicamentos para atender un número igual de padecimientos poco frecuentes.

Indicó que las enfermedades lisosomales cuentan con mayor y mejor tratamiento. “Se trata de padecimientos, específicamente, de desórdenes relacionados con enzimas y entre ellos están los de Fabry, Gaucher, MPS, Taysacks y Peompe”.

En ese sentido el profesor emérito del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Mainz, en Alemania, Michel Beck, puntualizó que la de Fabry afecta a una de cada 40 mil personas en México y a una de cada 117 mil en el resto del mundo.

Subrayó que el reto más importante es tener un diagnóstico oportuno porque sus síntomas suelen confundirse con otros padecimientos que arriesgan la vida de los pacientes.

El especialista mencionó que las instituciones de salud pública cuentan con medicamentos de última generación para tratar esa patología y repercutir de manera positiva en la calidad de vida de los pacientes.

En tanto las estadísticas internacionales muestran que la enfermedad de Gaucher está presente en uno de cada 60 mil individuos y, de acuerdo con la incidencia, afecta también a los mexicanos.

La jefa del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza, España, Pilar Giraldo, coincidió en que el diagnóstico temprano es el común denominador para recibir el tratamiento adecuado.

Destacó la eficacia de la terapia de reemplazo enzimático de origen de línea celular humana y sus estudios a largo plazo por su seguridad, tanto para controlar la afección como en el alcance de las metas terapéuticas.

Otro padecimiento discutido fue el Angioedema Hereditario, que afecta a una de cada 10 mil personas en el mundo y a una de cada 50 mil en México.

De acuerdo con la alergóloga Anete Grumach los efectos de ese problema de salud pueden ser potencialmente mortales, dolorosos y debilitantes, pues las crisis duran en promedio de uno a tres días.

Al retomar la palabra Peña Castillo informó que al menos 20 genetistas mexicanos suman esfuerzos para desarrollar una base datos real, confiable y controlada de las enfermedades raras que se prevé esté lista antes de 2020.